Déficit partiel de l'activité enzymatique de la bilirubine glucuronosyltransférase hépatique entraînant une hyperbilirubinémie libre.
Excepté l'ictère, l'examen clinique est normal. Chez les enfants et chez les adultes, les périodes d'ictère sont souvent déclenchées par un jeûne ou des infections.
Une douleur abdominale modérée et des nausées peuvent être associées aux périodes d'ictère.
Le diagnostic de maladie de Gilbert repose sur des signes compatibles (l’ictère ne peut être marqué et persistant ; les tests hépatiques doivent être rigoureusement normaux ou être clairement expliqués par une autre affection s’ils sont anormaux) et sur l’élimination des autres causes d’hyperbilirubinémie non-conjuguée pure. Un diagnostic par identification de la mutation est possible. Il n’est qu’exceptionnellement justifié.
La maladie est totalement bénigne et ne nécessite aucun traitement. Son diagnostic est essentiel pour éviter toutes investigations inutiles. Le pronostic est excellent et un suivi médical n'est pas nécessaire.