Trombophilies

Les thrombophilies acquises sont quant à elles généralement dues à un syndrome des anti-phospholipides. Il s’agit d’une maladie auto-immune, c’est-à-dire une maladie provoquée par un dysfonctionnement du système immunitaire. Celui-ci produit des anticorps (molécules de défense de l’organisme) anormaux qui vont attaquer des constituants essentiels du corps. Dans le cas du syndrome des anti-phospholipides, ces anticorps sont dirigés contre les phospholipides (principaux constituants des membranes des cellules de l’organisme) ou à des éléments liés aux phospholipides.

Les principales causes de trombophilies congénitales sont :

• Polymorphisme F2 G20210A : cette variante génétique du facteur II de la coagulation est à l’origine d’une augmentation de sa synthèse (une plus grande quantité de facteur II est ainsi produite). A l’état hétérozygote (un seul des deux chromosomes hérités est porteur de le mutation), en France elle est retrouvée à une fréquence de 2% en population générale et elle multiplie par 2 à 3 le risque de thrombose veineuse par rapport aux sujets non porteurs. Les sujets homozygotes (les deux chromosomes sont porteurs de la mutation) sont beaucoup plus rares mais présentent un risque de thrombose veineuse plus important (jusqu’à 20 fois celui de la population générale)
• Déficit en antithrombine : l’antithrombine inactive notamment les facteurs IIa et Xa, elle agit donc comme un inhibiteur naturel de la coagulation. En cas de déficit en antithrombine, les facteurs IIa et Xa ne sont pas inactivés et donc disponibles pour la formation de caillots sanguins.
• Déficit en protéine C : la protéine C inactive les facteurs Va et VIIIa, c’est aussi un inhibiteur naturel de la coagulation. En cas de déficit, les facteurs Va et VIIIa ne sont pas inactivés et donc disponibles pour la formation de caillots sanguins.
• Déficit en protéine S : la protéine S est un co-facteur de la protéine C. En l’absence de protéine S, l’activité de la protéine C est altérée, les facteurs Va et VIIIa ne sont pas inactivés et donc disponibles pour la formation de caillots sanguins.
• Mutation Leiden du facteur V (Polymorphisme F5 G1691A) : cette variante génétique rend le facteur V moins sensible à sa régulation par son inhibiteur, la protéine C et prédispose à la thrombose veineuse. Majoration modérée (environ 3%) du risque de survenue de thromboses, le plus souvent veineuses Le facteur V de Leiden en tant qu'anomalie monogénique est présent chez environ 5% des populations américaines blanches, mais il est rare dans les populations asiatiques ou africaines (1). On la retrouve chez 20 à 60% des patients (suivant la sélection des patients) présentant une thrombose veineuse "spontanée” Les anticoagulants oraux directs sont au moins aussi efficaces que la warfarine dans le traitement de la thromboembolie veineuse en cas de thrombophilie, dont le facteur V Leiden.

Bilan de Thrombophilie

Mieux: (avec bouton" imprimer")

https://www.ch-haguenau.fr/laboguide/t/98-chh/1596-bilan-de-Thrombophilies.html

1- NUMERATION FORMULE SANGUINE ET NUMERATION PLAQUETTAIRE.

2- BILAN DE COAGULATION STANDARD.

3- DOSAGE DES INHIBITEURS DE LA COAGULATION :

• FIBRINOGENE

• HOMOCYSTEINEMIE (nec consentement)

• FOLATES

• Ac ANTI NUCLEAIRES

• TPHA VDRL

• ACTIVIT2 ANTI-PROTHROMBINAIRE

• ANTITHROMBINE III,
• PROTEINE C ,
• PROTEINE S.

4- RECHERCHE DES MUTATIONS PONCTUELLES :

• RESISTANCE A LA PROTEINE C ACTIVEE / FACTEUR V LEIDEN,
• MUTATION DE LA PROTHROMBINE,
• MUTATION DU METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE.

5- ANTICORPS ANTIPHOSPHOLIPIDES

• ACC DE TYPE LUPIQUE,
• ANTICORPS ANTI BETA 2 GLYCOPROTEINE I,
• ANTICORPS ANTI-PROTHROMBINE.

Les conditions du prélèvement :

• 1- Le patient n’a pas besoin de rester à jeun.
• 2- Garrot modérément serré et maintenu peu de temps.
• 3- Ponction veineuse franche.
• 4- Remplir les tubes d’hémostase en deuxième position afin d’éviter toute " souillure " par le facteur tissulaire libéré par la lésion provoquée par l’aiguille.
• 5- Remplir correctement les tubes pour avoir un rapport anticoagulants - sang de 1 volume pour 9 soit 0,5 ml pour 4,5 ml.
• 6- Assurer un mélange homogène sang - anticoagulants par retournement immédiat et lent du tube.
• 7- Si on veut spécifiquement explorer la fibrinolyse (rare), en raison de la variation circadienne de l’activité fibrinolytique plasmatique, il faut prélever le sujet à jeun, au repos, à distance d’une prise d’alcool (6h minimum).
• 8- Si une recherche en biologie moléculaire est prévue, le patient doit être consentant et informé: lui faire signer une fiche de consentement éclairé.
• 9- L’ETS doit recevoir conjointement aux prélèvements une fiche de renseignement clinique.
• 10- L’héparine diminue le taux d’antithrombine III.
• 11- Les AVK diminuent le taux de protéine C et S (vitamine K dépendants).
• 12- La protéine S diminue pendant la grossesse : les taux reviennent à des valeurs normales en six semaines minimum.