Mastocytose
Accumulation de mastocytes dans divers organes (principalement la peau et la moelle osseuse). Une mutation activatrice du c-kit (récepteur du stem cell factor) est souvent présente.
- les formes cutanées pures (90%) touchent surtout les enfants
- tandis que les formes systémiques(10%) prédominent chez l’adulte.
- Chez les enfants, les formes cutanées sont principalement décrites et ont un pronostic en général spontanément favorable.
- Chez les adultes, la mastocytose cutanée a tendance à progresser vers une mastocytose systémique, qui est définie par l’atteinte d’au moins un autre organe que la peau (os, moelle osseuse, rate, foie, ganglions lymphatiques et tractus gastro-intestinal). La moelle osseuse est l’organe extracutané le plus souvent atteint. L’évolution est en principe indolente, mais peut être maligne dans de très rares cas.
Y penser
- Une réaction anaphylactique sévère ou inexpliquée
- Urticaire chronique: En cas de manifestations même bénignes d’anaphylaxie (urticaire, prurit généralisé, angioedème), un dépistage par le dosage de la tryptase sérique peut précocement identifier des patients susceptibles de développer une mastocytose, voire présentant un diagnostic de mastocytose.
Clinique
Les symptômes sont dus :
- aux médiateurs pro-inflammatoires libérés par les mastocytes (histamine, tryptase) précipités notamment par l’exercice, l’alcool, le stress, l’aspirine et les AINS, les opiacés, les curares, les hypnotiques et les produits de contraste: manifestations anaphylactiques avec symptômes systémiques (flush, syncope, collapsus vasculaire) et troubles gastro-intestinaux5 (douleurs abdominales, diarrhées, nausées). Des ulcères peptiques sont également décrits
- ou à l’infiltration de divers organes.
La mastocytose systémique indolente est la forme la plus fréquente de mastocytose sytémique (deux tiers des cas), et la plupart des patients ont un pronostic favorable. Les manifestations cutanées (macules ou maculopapules rouge-brun parfois prurigineuses, principalement localisées au niveau du tronc) sont très souvent présentes en cas de mastocytose systémique indolente.
Demander
Le dosage de la tryptase sérique (surtout au moment de la réaction anaphylactique) a amélioré les possibilités de dépistage de la mastocytose, qui doit être évoquée systématiquement en cas de réaction anaphylactique sévère. Le diagnostic de certitude s’établit sur la biopsie de peau ou de moelle osseuse. Une mutation activatrice du c-kit (récepteur du stem cell factor) est souvent présente.
Le prélèvement doit être effectué au minimum 30 minutes et au maximum 6 heures après le début des symptômes. Après quelques heures, voire quelques jours, cette valeur se normalise chez les patients sans mastocytose.
- Un taux élevé de tryptase permet de poser le diagnostic de réaction anaphylactique avec dégranulation mastocytaire (alors qu’un taux bas ne l’exclut pas) (sur hypersensibilité à des aliments, à la pénicilline, etc.) où elle est en général augmentée, d’une réaction sans dégranulation des mastocytes (médicamenteuse, AINS notamment) où elle est normale.
- Les patients présentant une mastocytose systémique ont en effet, pour la plupart, un taux de tryptase basale sérique élevé. Le taux de tryptase devient dans ce contexte un marqueur diagnostique de la mastocytose systémique. Ce dosage doit absolument être vérifié à distance d’une réaction anaphylactique (plusieurs jours). S’il reste élevé, des examens complémentaires seront nécessaires pour établir le diagnostic de mastocytose.
Traitement
Le traitement repose sur le contrôle des symptômes déclenchés par la dégranulation mastocytaire.
Prévention
- éviter les médicaments ou situations susceptibles d’entraîner une dégranulation mastocytaire: AINS, opiacés, curarisants, produits de contraste iodés et respectivement stress, aliments riches en histamine (alcool, fraises, tomates), chaleur ou froid excessif.13 Si des opiacés sont toutefois nécessaires, il faut éviter la morphine et préférer du fentanyl, par administration intraveineuse (pompe) ou en patch.
- deux stylos autoinjecteurs d’adrénaline (Epipen ou Anapen 0,3 ml), car l’injection doit être parfois répétée après dix à quinze minutes vu la durée d’action brève de l’adrénaline. De plus, un antihistaminique anti-H1 doit être introduit chez tous les patients présentant des symptômes de dégranulation mastocytaire.
Sources